Temple-Baraitser综合征
Temple-Baraitser syndrome
ORPHA:420561疾病
定义
坦普尔-Baraitser综合征是一种罕见的发育异常综合征，其特征是严重的智力障碍和手指远端发育不良，尤其是拇指和小指，伴有指甲发育不全。面部畸形并伴有假肌病性外观，可包括前额发际线高或前额发际线低合并中央卷发，前额扁平，上睑下垂，器官间距过宽，睑裂向下倾斜，上眦折叠，耳朵有较厚的螺旋，宽且下榻的鼻梁合并弯曲的鼻孔，鼻柱偏短，人中长，高腭弓，宽口，上唇或下唇的较厚，嘴角下垂。也有明显的肌张力低下，癫痫发作和全面发育延迟，和自闭症谱系障碍表现的报道。
别名
严重智力障碍-拇指和拇趾指综合症的轻度发育不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KCNH1 | potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 48
常见 79–30%28
- 脑形态学异常 HP:0012443
- 语言缺失 HP:0001344
- 趾甲发育缺陷/不全 HP:0010624
- 双侧眼睑下垂 HP:0001488
- 拇指变宽 HP:0011304
- 面容粗糙 HP:0000280
- 便秘 HP:0002019
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 脑电图异常 HP:0002353
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 眼距过宽 HP:0000316
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 长睫毛 HP:0000527
- 长拇趾 HP:0001847
- 长人中 HP:0000343
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 小头畸形 HP:0000252
- 肌病性面容 HP:0002058
- 癫痫发作 HP:0001250
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 身材矮小 HP:0004322
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 厚红唇缘 HP:0012471
- 宽嘴 HP:0000154
- 宽鼻梁 HP:0000431
- 宽鼻 HP:0000445
偶见 29–5%20
- 拇趾甲缺失 HP:0012555
- 趾甲缺失 HP:0001802
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 指骨骨骺骨化延迟 HP:0006016
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 上唇唇红外翻 HP:0010803
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 牙龈增生 HP:0000212
- 前发际高 HP:0009890
- 高腭 HP:0000218
- 指甲发育不良 HP:0001804
- 拇指甲发育不全 HP:0012553
- 前发际低 HP:0000294
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 闭口不能 HP:0000194
- 末节指骨短 HP:0009882
- 拇指指骨缩短 HP:0009660
- 帐篷状上唇 HP:0010804
- 鼻翼增厚 HP:0009928
- 拇指三角形末节指骨 HP:0009648
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）