CalDAG-GEFI缺陷导致的出血障碍
Bleeding disorder due to CalDAG-GEFI deficiency
ORPHA:420566疾病
定义
CalDAG-GEFI缺乏引起的出血性疾病是一种罕见的血液系统疾病，是由于血小板功能缺陷而引起，主要临床表现是从婴儿期（大约18个月龄）开始出现粘膜皮肤出血，长期和严重的鼻出血，血肿和拔牙后出血。也可合并月经过多和慢性贫血。
别名
钙和DAG调节的鸟嘌呤交换因子1缺乏引起的出血性疾病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RASGRP2 | RAS guanyl releasing protein 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）