CTPS1缺陷导致的重症联合免疫缺陷
EBV-induced lymphoproliferative disease due to CTPS1 deficiency
ORPHA:420573疾病
定义
由于CTPS1缺乏导致的严重联合免疫缺陷（SCID）是一种罕见的原发性免疫缺陷疾病，原因是活化T细胞和B细胞对抗原受体介导的活化后的增殖能力降低。一般为早期发作、严重、持续和/或反复病毒感染，包括爱泼斯坦-巴尔病毒（EBV）和水痘带状疱疹病毒（VZV，包括普通水痘），以及由于有荚膜包囊的病原体引起的鼻腔-肺细菌反复感染。
别名
CTPS1缺乏导致的SCID
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CTPS1 | CTP synthase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）