轴后性多指症-垂体前叶发育异常-面部畸形综合征
Postaxial polydactyly-anterior pituitary anomalies-facial dysmorphism syndrome
ORPHA:420584疾病
定义
后轴多指-垂体前叶异常-面部畸形综合征是一种主要以罕见的遗传性胚胎期发育异常导致的疾病，主要表现为先天性垂体机能减退合并轴后性多指症。还可能与身材矮小，骨龄延迟，促性腺功能低下，性腺功能减退和/或面部中线缺陷（例如，器官距离过近，面部中度轻度发育不全，鼻梁扁平以及唇腭裂）。MRI检查中常见垂体前叶增生和异位垂体后叶。
别名
卡勒琼斯综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GLI2 | GLI family zinc finger 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）