羊毛状发-掌跖角化综合征
Woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome
ORPHA:420686疾病
定义
蓬乱毛发-掌跖角化病综合征是一种非常罕见的遗传性表皮疾病，其特征为毛发稀少/头发蓬乱，体毛稀疏，睫毛和眉毛，白甲病，纹状掌跖角化病（足底比手掌严重）且随着年龄的增长。此外还有第五脚趾的箍趾病报道。尽管蓬乱毛发-掌跖角化病综合征与纳克索斯病和卡瓦哈尔综合征在临床表型上都有相似之处，通常不合并心肌病。
别名
羊毛状发-掌跖角化综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KANK2 | KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）