CXCR2缺陷所致的常染色体隐性遗传性先天性中性粒细胞减少症
Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CXCR2 deficiency
ORPHA:420699疾病
定义
由于CXCR2缺乏而导致的常染色体隐性遗传性严重先天性原发性中性粒细胞减少症是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷病，其特征是反复发作的细菌感染（包括败血性血栓性静脉炎和亚急性细菌性心内膜炎）和中性淋巴细胞减少症不合并淋巴细胞减疣。这是由于CXCR2的隐性遗传突变导致。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CXCR2 | C-X-C motif chemokine receptor 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）