CSF3R缺陷所致的常染色体隐性遗传性先天性中性粒细胞减少症
Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency
ORPHA:420702疾病
定义
由于CSF3R缺乏而导致的常染色体隐性遗传的严重先天性中性粒细胞减少症是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷病，其特征是易出现反复发作的威胁生命的细菌感染，与周围嗜中性粒细胞粒细胞减少有关（绝对嗜中性粒细胞计数少于500细胞/微升） 。上述临床表型与CSF3R 基因的失功能变异相关。骨髓中所有三系的完全成熟，且对体内rhG-CSF治疗的耐受。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CSF3R | colony stimulating factor 3 receptor | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）