联合氧化磷酸化缺陷症20型
Combined oxidative phosphorylation defect type 20
ORPHA:420728疾病
定义
联合氧化磷酸化缺陷20型是一种罕见的线粒体氧化磷酸化异常疾病，其特征可包括下列表型的一种或多种：精神发育迟滞，肌张力低下，肌无力，癫痫发作，小头畸形，心肌病和轻度畸形的面部特征合。也有各种类型的结构性脑异常报道。生化检查通常显示线粒体复合物（主要是复合物I）的活性降低。
别名
COXPD20
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| VARS2 | valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）