RIDDLE 综合征
RIDDLE syndrome
ORPHA:420741疾病
定义
一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷疾病，其特征在于对放射敏感性增加，轻度免疫缺陷（ID），畸形特征（D）和学习困难（LE）。
别名
放射敏感性-免疫缺陷-畸形特征-学习障碍综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RNF168 | ring finger protein 168 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 43
极常见 99–80%6
- 电离辐射诱发的染色体断裂 HP:0010997
- 循环IgA水平降低 HP:0002720
- 循环IgG水平降低 HP:0004315
- 循环甲胎蛋白浓度升高 HP:0006254
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%8
- 面部形状异常 HP:0001999
- 支气管炎 HP:0012387
- 慢性鼻窦炎 HP:0011109
- 肺炎 HP:0002090
- 阵发性发热 HP:0001954
- 反复肺炎 HP:0006532
- 复发性鼻窦炎 HP:0011108
- 特定的学习障碍 HP:0001328
偶见 29–5%29
- 腹痛 HP:0002027
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 肺间质形态异常 HP:0006530
- 关节炎 HP:0001369
- 共济失调 HP:0001251
- 笨拙 HP:0002312
- 结膜毛细血管扩张 HP:0000524
- 循环总IgM下降 HP:0002850
- 脱髓鞘性周围神经病 HP:0007108
- 腹泻 HP:0002014
- 情绪不稳 HP:0000712
- 遗尿症 HP:0010677
- 红斑 HP:0010783
- 步态异常 HP:0001288
- 全身性淋巴结肿大 HP:0008940
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 头痛 HP:0002315
- 脑室内出血 HP:0030746
- 小头畸形 HP:0000252
- 新生儿窒息 HP:0012768
- 中耳炎 HP:0000388
- 手眼协调性差 HP:0007057
- 肺纤维化 HP:0002206
- 反复病毒感染 HP:0004429
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 限制性通气功能障碍 HP:0002091
- 皮肤脱屑 HP:0040189
- 毛细血管扩张 HP:0001009
- 体重减轻 HP:0001824
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）