自身免疫性脑病伴异常睡眠和阻塞性睡眠呼吸暂停
Autoimmune encephalopathy with parasomnia and obstructive sleep apnea
ORPHA:420789疾病
定义
一种罕见的神经系统疾病，其特征在于独特的非快动眼和动眼失眠深眠状态模式，伴有睡眠呼吸功能不全，步态不稳和反复发作的呼吸功能不全，以及产生针对IgLON5的自身抗体。患者可能会出现喘鸣，舞蹈症，肢体共济失调，眼球运动异常和延髓症状（即吞咽困难，构音困难，中心性通气不足），脑部MRI可正常。也有过度嗜睡和认知能力下降的表型报道。
别名
抗IgLON5综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 成年期、老年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）