椎间突发育不良
Cono-spondylar dysplasia
ORPHA:420794疾病
定义
圆锥关节发育不良是一种罕见的遗传性原发性骨发育异常疾病，其特征是早发性严重腰椎后凸畸形，表现为圆锥骨骺掌骨和指骨的不规则。其他有报道的临床特征包括发育迟缓，智力障碍，肌张力低下，癫痫发作和轻度面部畸形（包括长而瘦或方形的脸型，轻度中脸发育不全，器官距离过远，内眦皮褶皱，耳朵低，鼻孔前屈）。影像学检查结果还显示髂骨翼发育不全和椎体前部缺损。
别名
短小身材-脊柱后凸-髂骨畸形-锥形骨骺-面部畸形综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 26
必现 100%2
- 多发性骨发育不全 HP:0000943
- 肌张力减退 HP:0001252
极常见 99–80%2
- 指骨锥形骨骺 HP:0010230
- 重度智力障碍 HP:0010864
常见 79–30%17
- 面部形状异常 HP:0001999
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 短指（趾） HP:0001156
- 骨骺发育不良 HP:0002656
- 发育迟滞 HP:0001508
- 眼距过宽 HP:0000316
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 低位耳 HP:0000369
- 面中部后缩 HP:0011800
- 协调能力下降 HP:0002370
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 第四趾短 HP:0008093
- 短甲 HP:0001799
- 短颈 HP:0000470
偶见 29–5%5
- 食物不耐受 HP:0012537
- 局部胼胝体发育不全 HP:0001338
- 羊水过多 HP:0001561
- 肱骨短 HP:0005792
- 下肢短 HP:0006385
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）