特发性/遗传性肺动脉高压
Idiopathic/heritable pulmonary arterial hypertension
ORPHA:422疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A form of pulmonary arterial hypertension (PAH) characterized by elevated pulmonary arterial resistance leading to right heart failure; it is progressive and potentially fatal. The majority cases have an identifiable genetic cause, but a significant proportion are idiopathic.
别名
特发性和/或家族性肺动脉高压
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（United States）
临床表型 13
极常见 99–80%1
- 肺动脉高压 HP:0002092
常见 79–30%2
- 心血管系统生理异常 HP:0011025
- 呼吸困难 HP:0002094
偶见 29–5%9
- 胸痛 HP:0100749
- 颈静脉压升高 HP:0030848
- 疲乏 HP:0012378
- 心脏杂音 HP:0030148
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 心悸 HP:0001962
- 右心室扩张 HP:0005133
- 晕厥 HP:0001279
- 三尖瓣反流 HP:0005180
罕见 <4–1%1
- 下肢水肿 HP:0010741
外部标识与链接
OrphanetOMIM:178600OMIM:265400OMIM:615342MONDO:0008347ICD-10 I27.0ICD-11 BB01.0ClinicalTrials.gov 检索
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）