脊髓小脑共济失调40型
Spinocerebellar ataxia type 40
ORPHA:423275疾病
定义
脊髓小脑共济失调40型（SCA40）是常染色体显性小脑共济失调1型的一种非常罕见的亚型，其特征是成人期发作的步态不稳和构音障碍，然后可出现宽步态，步态共济失调，眼辨距困难，意向性震颤，断续言语，反射亢进和运动异常。
别名
SCA40
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CCDC88C | coiled-coil and HOOK domain protein 88C | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 14
常见 79–30%14
- 异常言语模式 HP:0002167
- 宽基步态 HP:0002136
- 构音障碍 HP:0001260
- 轮替运动障碍 HP:0002075
- 辨距不良 HP:0001310
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 共济失调步态 HP:0002066
- 反射亢进 HP:0001347
- 意向性震颤 HP:0002080
- 脑桥小脑萎缩 HP:0006879
- 断续言语 HP:0002168
- 痉挛性双下肢瘫 HP:0002313
- 步态不稳 HP:0002317
- 垂直性核上性凝视麻痹 HP:0000511
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）