脊髓小脑共济失调38型
Spinocerebellar ataxia type 38
ORPHA:423296疾病
定义
脊髓小脑性共济失调38型（SCA38）是常染色体显性小脑性共济失调3型的一种亚型，其特征是成人发作（平均年龄：40岁）。临床表现包括截断性共济失调，步态障碍和凝视诱发的眼球震颤。该疾病缓慢发展，并伴有构音障碍和四肢共济失调。其他表现包括复视和轴突神经病。
别名
SCA38
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ELOVL5 | ELOVL fatty acid elongase 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 11
极常见 99–80%4
- 构音障碍 HP:0001260
- 共济失调步态 HP:0002066
- 步态异常 HP:0001288
- 眼球震颤 HP:0000639
常见 79–30%4
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 周围神经病 HP:0009830
- 慢扫视眼球运动 HP:0000514
- 躯体感觉异常 HP:0003474
偶见 29–5%1
- 远端肌无力 HP:0002460
罕见 <4–1%2
- 非典型行为 HP:0000708
- 震颤 HP:0001337
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）