小头畸形-身材矮小-智力障碍-面部畸形综合征
Microcephaly-short stature-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome
ORPHA:423306疾病
定义
小头畸形-矮小-智力低下-面部畸形综合征是一种罕见的遗传性畸形综合征合并矮小，特征是出生后小头畸形，生长受限，矮小，全面发育迟缓和智力残疾，肌张力减退，畸形特征（短鼻，鼻梁凹陷，耳位低，短颈，先天性指侧弯，皮肤并指畸形，T2-3，前额宽，中脸凹入，上眦褶皱，侧，侧面眉毛稀疏，短鼻子，人中长，牙齿间距大，小下颌和后期面部特征）。其他相关特征包括生后短暂性全身水肿，近视，斜视，甲状腺功能减退。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| QARS1 | glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）