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JAGN1缺陷所致常染色体隐性遗传性先天性中性粒细胞减少症

Severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency

ORPHA:423384疾病

定义

由于JAGN1基因缺乏而导致的常染色体隐性遗传的严重先天性中性粒细胞减少症是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷病，其特征是早发，反复发作，严重的细菌感染，粒细胞成熟过程在早幼粒细胞/粒细胞阶段停滞以及显着减少的绝对中性粒细胞计数（由 JAGN1 基因的隐性变异导致）。也可合并轻度面部畸形（即三角形面部），身材矮小，生长受限，甲状腺功能减退，发育迟缓，胰腺功能不全和主动脉扭转以及骨骼和泌尿生殖系统异常。

别名

SCN due to JAGN1 deficiency、Severe congenital neutropenia due to jagunal homolog 1 deficiency

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
JAGN1jagunal vesicle mediated transporter 1Disease-causing germline mutation(s) in

外部标识与链接

OrphanetOMIM:616022MONDO:0014456ICD-10 D70ICD-11 4B00.00ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）