指甲和牙齿异常-边缘掌跖角皮病-口腔色素沉着综合征
Nail and teeth abnormalities-marginal palmoplantar keratoderma-oral hyperpigmentation syndrome
ORPHA:423454疾病
定义
指甲和牙齿异常-掌跖边缘角化-口腔色素沉着综合症是一种罕见的遗传性外胚层发育不良综合症，其特征是身材矮小，指甲营养不良和/或指甲脱落，口腔粘膜和/或舌头色素沉着过度，牙列异常（牙齿萌发迟缓，牙齿发育不全，牙釉质异常发育不全），手掌和脚掌边缘的皮肤角化，手掌和脚掌背侧的局灶性角化过度。另外，还发现吞咽困难伴食管狭窄，感觉神经性耳聋，支气管哮喘和严重的铁缺乏性贫血。
别名
外胚层发育不良症-身材矮小症综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GRHL2 | grainyhead like transcription factor 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）