粘脂质贮积症III型αβ
Mucolipidosis type III alpha/beta
ORPHA:423461疾病亚型
定义
粘脂质累积 III alpha / beta（MLIII alpha / beta）是一种溶酶体疾病，其特征在于儿童早期的生长速度逐渐减慢，关节僵硬和疼痛，面部特征逐渐明显，中等程度的发育迟缓和轻度智力障碍（大部分病人）。
别名
粘脂质累积3型 alpha/beta
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-5 / 10 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GNPTAB | N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 36
极常见 99–80%4
- 关节僵硬 HP:0001387
- 寡糖尿症 HP:0010471
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%19
- 腹壁肌无力 HP:0009023
- 主动脉瓣反流 HP:0001659
- 骨痛 HP:0002653
- 面容粗糙 HP:0000280
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 多发性骨发育不全 HP:0000943
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 步态异常 HP:0001288
- 全身性骨质疏松症 HP:0040160
- 牙龈增生 HP:0000212
- 尿中排泄硫酸角质素 HP:0012069
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 反复发作型中耳炎 HP:0000403
- 短颈 HP:0000470
- 皮肤增厚 HP:0001072
偶见 29–5%11
- 认知功能损害 HP:0100543
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 压迫性正中神经病变 HP:0012185
- 角膜混浊 HP:0007957
- 腹直肌分离 HP:0001540
- 声音嘶哑 HP:0001609
- 丧失行走能力 HP:0002505
- 骨质溶解 HP:0002797
- 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
- 右心室肥厚 HP:0001667
- 脐疝 HP:0001537
罕见 <4–1%2
- 眼球突出 HP:0000520
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）