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粘脂质贮积症III型γ

Mucolipidosis type III gamma

ORPHA:423470疾病亚型

定义

III型粘脂质累积（ML 3 gamma）是一种非常罕见的溶酶体病，在中东地区最常见，其特征是幼儿期的生长速度逐渐减慢；肩膀，臀部和手指关节的僵硬和疼痛感；面部特征逐渐显现；与II型粘脂质累积病和III型粘脂质累积病的alpha / beta亚型相比，进展较慢，临床过程更温和，寿命较长。认知功能正常或仅轻微受损，少数患者有色素性视网膜炎的报道。许多人存活到成年初期，但最终可能死于心肺功能不全。

别名

粘脂质累积3型γ

基本事实

遗传方式
常染色体隐性

相关基因 1

基因名称关联类型
GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gammaDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

外部标识与链接

OrphanetOMIM:252605MONDO:0009652ICD-10 E77.0ICD-11 5C56.20ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）