X连锁遗传智力障碍-肢体痉挛-视网膜营养不良-尿崩症综合征
X-linked intellectual disability-limb spasticity-retinal dystrophy-arginine vasopressin deficiency
ORPHA:423479疾病
定义
X连锁智力障碍-肢体痉挛-视网膜营养不良-糖尿病尿崩症是一种罕见的遗传性神经代谢疾病，其特征是严重的智力残疾，痉挛性四肢瘫痪，莱贝尔先天性黑矇症和尿崩症。其他表现包括面部畸形（颅骨过长畸形，器官间距过远，眼睛深陷，鼻孔发育不良，耳位低），身材矮小，躯干肌张力低下和轴向性肌张力过高。已经报道的磁共振成像中描述的大脑异常有缺乏峡部和锥形压部的胼胝体，视交叉的发育不良或萎缩，侧脑室突出，白质减少）。在常规妊娠检查中可观察到产前α-甲胎蛋白过高和宫内生长受限。
别名
X-linked intellectual disability-limb spasticity-retinal dystrophy-diabetes insipidus syndrome
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PRPS1 | phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 35
极常见 99–80%1
- 极重度智力障碍 HP:0002187
常见 79–30%27
- 视神经发育缺陷/不全 HP:0008058
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 尿崩症 HP:0000873
- 长头畸形 HP:0000268
- 羊水甲胎蛋白升高 HP:0004639
- 外斜视 HP:0000577
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 腱反射亢进 HP:0006801
- 眼距过宽 HP:0000316
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 肢体张力亢进 HP:0002509
- 低位耳 HP:0000369
- 黄斑缺损 HP:0001116
- 视盘苍白 HP:0000543
- 严重的全脑发育迟缓 HP:0012736
- 视网膜营养不良 HP:0000556
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 严重生长障碍 HP:0001525
- 身材矮小 HP:0004322
- 瞳孔对光反应缓慢 HP:0030211
- 痉挛性四肢瘫 HP:0001285
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 视觉诱发电位无波形 HP:0007965
偶见 29–5%6
- 1分钟APGAR评分0分 HP:0030927
- 5分钟APGAR评分1分 HP:0030921
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 中枢性睡眠呼吸暂停 HP:0010536
- 阵挛 HP:0002169
- 新生儿黄疸期延长 HP:0006579
排除 0%1
- 血红蛋白H HP:0011903
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）