小头-复杂运动和感觉神经轴突性神经病综合征
Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
ORPHA:423894疾病
定义
小头畸形-复杂的运动和感觉轴突神经病综合征是一种极其罕见的遗传性运动和感觉神经病亚型，其特征是严重，进展迅速，远端，对称性多发性神经病和小头畸形（在子宫内即可见），并具有完整的认知。临床上表现为运动发育延迟，肌张力低下，腱反射缺乏或减少，进行性肌肉消瘦，肌无力和脊柱侧弯。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| VRK1 | VRK serine/threonine kinase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）