TSH受体突变所致家族性甲亢
Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor
ORPHA:424疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare hyperthyroidism characterized by mild to severe hyperthyroidism, presence of goiter, absence of features of autoimmunity, frequent relapses while on treatment and a positive family history.
别名
促甲状腺激素抵抗
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TSHR | thyroid stimulating hormone receptor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 17
必现 100%2
- 促甲状腺激素受体激活性缺陷 HP:0011790
- 甲状腺功能亢进症 HP:0000836
极常见 99–80%7
- 腹泻 HP:0002014
- 甲状腺肿 HP:0000853
- 手部震颤 HP:0002378
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 甲状腺增生 HP:0008249
- 甲状腺毒症伴弥漫性甲状腺肿 HP:0011784
- 体重减轻 HP:0001824
常见 79–30%6
- 骨骼成熟加速 HP:0005616
- 焦虑不安 HP:0000713
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 多动症 HP:0000752
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 睡眠异常 HP:0002360
排除 0%2
- 眼部形态异常 HP:0012372
- 自身免疫性抗体阳性 HP:0030057
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）