罕见病知识库 RareSeen

肛管鳞状细胞癌

Squamous cell carcinoma of the anal canal

ORPHA:424019疾病

定义

肛管鳞状细胞癌是一种罕见的上皮性肠肿瘤,起源于肛管中的鳞状上皮细胞。其具有多样的大体表现:小的良性病变(如微小的裂痕,痔疮或肛门直肠瘘)到大的外生性或溃疡性肿瘤。患者可能无症状或排便困难,肛门出血,疼痛和/或排出,并且经常有慢性肛门瘘和脓肿,克罗恩病,痔疮的病史,或者尤其是在年轻患者中有免疫抑制作用(例如HIV感染) 。据报道通常与HPV感染相关。

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
成年期
患病率
1-9 / 1 000 000(Europe)

临床表型 12

必现 100%1

  • 肛管鳞状细胞癌 HP:0030438

极常见 99–80%4

  • 腹痛 HP:0002027
  • 肠道出血 HP:0002584
  • 淋巴结肿大 HP:0002716
  • 乳头状瘤 HP:0012740

偶见 29–5%7

  • 肛门狭窄 HP:0002025
  • 肝脏肿瘤 HP:0002896
  • 肺部肿瘤 HP:0100526
  • 直肠肿瘤 HP:0100743
  • 骨骼系统肿瘤 HP:0010622
  • 直肠脱垂 HP:0002035
  • 皮肤溃疡 HP:0200042

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)