进行性肌阵挛性癫痫8型
Progressive myoclonic epilepsy type 8
ORPHA:424027疾病
定义
一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是儿童时期至青春期发作性肌阵挛，全身性强直阵挛性癫痫发作以及缓慢进行性的中度至重度的认知障碍，可能导致痴呆。脑电图显示逐渐减慢的背景活动和癫痫异常，脑部MRI显示小脑和脑干萎缩。
别名
CERS1缺乏导致的进行性肌阵挛性癫痫
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CERS1 | ceramide synthase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）