缺损性小眼球-肢根发育不良综合征
Colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome
ORPHA:424099疾病
定义
疣状小眼-肢体发育不良综合征是一种在胚胎发育过程中出现的罕见的遗传发育缺陷疾病。其特征是一系列眼部发育异常疾病（包括无眼畸形，小眼症，眼缺陷，小角膜，瞳孔异位，白内障）和对称的肢体短小和大关节挛缩。也可能存在智力障碍，包括自闭特征，巨颅畸形，畸形特征，泌尿生殖系统异常（尿道下裂，隐睾症），皮肤并指畸形和性早熟。
别名
小眼球-眼球缺损-肢根发育不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MAB21L2 | mab-21 like 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）