先天性肌病伴肌无力样发作
Congenital myopathy with myasthenic-like onset
ORPHA:424107疾病
定义
先天性肌病合并肌无力样起病形式是一种罕见的遗传性非营养不良性肌病，其特征为与先天性肌病相关的疲劳性肌无力。患者表现为轴性肌张力减退、肌病面容伴疲劳性上睑下垂，进食困难，粗大运动发育迟缓，近端肢体无力以及RYR1基因相关的典型肌肉受累模式（比如：比目鱼肌严重受累，股直肌、缝匠肌、股薄肌和半腱肌搏动）。脊柱侧凸和频繁的呼吸道感染是额外的可观察到的特征。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RYR1 | ryanodine receptor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 25
极常见 99–80%1
- 疲劳性肌无力 HP:0003473
常见 79–30%19
- 神经反射消失 HP:0001284
- 轴向张力减退 HP:0008936
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 易疲劳性 HP:0003388
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 步态异常 HP:0001288
- 恶性高热 HP:0002047
- 小核肌病 HP:0003789
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 多发性关节挛缩 HP:0002828
- 肌病性面容 HP:0002058
- 肌病 HP:0003198
- 近端肌肉无力 HP:0003701
- 上睑下垂 HP:0000508
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 翼状肩胛 HP:0003691
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 1型肌纤维优势 HP:0003803
罕见 <4–1%2
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 肌肉无力导致的呼吸功能不全 HP:0002747
排除 0%3
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 股四头肌肌肉萎缩 HP:0040191
- 横纹肌溶解症 HP:0003201
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）