TOR1AIP1相关肢带肌营养不良
TOR1AIP1-related limb-girdle muscular dystrophy
ORPHA:424261疾病
定义
一种肢带型肌营养不良症，出现在10-20岁，以缓慢进行的近端和远端肌无力和萎缩为特征。其他表现包括近端和远端指间手关节挛缩、脊柱僵硬、肺功能受限和轻度心肌病。
别名
Torsin-1A反应蛋白1缺乏导致的常染色体隐性肌营养不良症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TOR1AIP1 | torsin 1A interacting protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）