载脂蛋白A-Ⅰ缺乏
Apolipoprotein A-I deficiency
ORPHA:425疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare lipoprotein metabolism disorder characterized biochemically by complete absence of apolipoprotein AI and extremely low plasma high density lipoprotein (HDL) cholesterol, and clinically by corneal opacities and xanthomas complicated with premature coronary heart disease (CHD).
别名
家族性低α脂蛋白血症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| APOA1 | apolipoprotein A1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ABCA1 | ATP binding cassette subfamily A member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
极常见 99–80%4
- 脂代谢异常 HP:0003119
- 动脉粥样硬化 HP:0002621
- 低α-脂蛋白血症 HP:0003233
- 角膜基质的混浊 HP:0007759
常见 79–30%5
- 心绞痛 HP:0001681
- 视力模糊 HP:0000622
- 早发性冠心病 HP:0005181
- 睑黄瘤 HP:0001114
- 黄瘤病 HP:0000991
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）