STING相关的婴儿期血管病
STING-associated vasculopathy with onset in infancy
ORPHA:425120疾病
定义
婴儿期发病STING相关血管病（SAVI）是一种罕见的遗传性自身免疫性疾病-I型干扰素病，由于干扰素基因刺激因子（STING）激活引起的，新生儿或婴儿期发病的全身性炎症和小血管病为特征，可导致严重的皮肤损伤，肺部和关节病变。患者表现为间歇性低热、反复咳嗽和发育不良，并伴有进行性间质性肺病、多发性关节炎和手指、脚趾、鼻子、脸颊和耳朵上的紫色鳞屑病变（寒冷暴露会加剧这些病变），常发展为慢性肢端溃疡，坏死和肢体自行离断。
别名
SAVI
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| STING1 | stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）