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PFAPA综合征

PFAPA syndrome

ORPHA:42642疾病

定义 英文原文(暂无中文)

PFAPA (Periodic fever - aphthous stomatitis- pharyngitis - adenopathy) syndrome is an auto inflammatory syndrome characterized by recurrent febrile episodes associated with aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis.

别名

周期热-口疮性口炎-咽炎-腺病综合征

基本事实

遗传方式
未知
发病年龄
儿童期、婴儿期

临床表型 27

极常见 99–80%10

  • 口腔形态异常 HP:0000163
  • 体温调节异常 HP:0004370
  • 非典型行为 HP:0000708
  • 传染性脑炎 HP:0002383
  • 淋巴结炎 HP:0002840
  • 淋巴结肿大 HP:0002716
  • 偏头痛 HP:0002076
  • 周期性发热 HP:0032323
  • 复发性咽炎 HP:0100776
  • 体重减轻 HP:0001824

常见 79–30%9

  • 关节疼痛 HP:0002829
  • 颈部淋巴结病变 HP:0025289
  • 流涎 HP:0002307
  • 疲乏 HP:0012378
  • 头痛 HP:0002315
  • 易激惹 HP:0000737
  • 肌痛 HP:0003326
  • 咽炎 HP:0025439
  • 复发性口疮性口炎 HP:0011107

偶见 29–5%8

  • 腹痛 HP:0002027
  • 关节炎 HP:0001369
  • 肝脏肿大 HP:0002240
  • 下肢疼痛 HP:0012514
  • 吸收不良 HP:0002024
  • 恶心和呕吐 HP:0002017
  • 复发性扁桃体炎 HP:0011110
  • 脾肿大 HP:0001744

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)