Tietz综合征
Tietz syndrome
ORPHA:42665疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Tietz syndrome is a genetic hypopigmentation and deafness syndrome characterized by congenital profound bilateral sensorineural hearing loss and generalized albino-like hypopigmentation of skin, eyes and hair.
别名
色素沉着-听力丧失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MITF | melanocyte inducing transcription factor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 6
极常见 99–80%6
- 前房形态异常 HP:0000593
- 皮肤着色异常 HP:0001000
- 听力受损 HP:0000365
- 毛发色素减退 HP:0005599
- 皮肤色素减退 HP:0001010
- 白眉 HP:0002226
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）