PHACE综合征
PHACE syndrome
ORPHA:42775疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare infantile hemangioma characterized by the association of anomalies of Posterior fossa brain malformations, segmental infantile large facial or neck Hemangiomas, Arterial anomalies (usually of the head and neck or the arteries supplying the brain), aortic coarctation and other Cardiac anomalies, and Eye abnormalities (acronym PHACE). Sternal anomalies are also sometimes present, and in these cases the syndrome is referred to as PHACES.
别名
Pascual-Castroviejo 综合征2型
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 34
极常见 99–80%1
- 脑动脉形态异常 HP:0009145
常见 79–30%7
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 脑动静脉畸形 HP:0002408
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 青光眼 HP:0000501
- 小眼症 HP:0000568
- 视神经发育不全 HP:0000609
偶见 29–5%26
- 胸骨形态异常 HP:0000766
- 颈动脉形态异常 HP:0005344
- 眼眶异常 HP:0000315
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 弱视 HP:0000646
- 主动脉根部瘤 HP:0002616
- 毛细血管瘤 HP:0005306
- 白内障 HP:0000518
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 异位甲状腺 HP:0100028
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 偏瘫/轻偏瘫 HP:0004374
- 虹膜异色 HP:0001100
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 肌张力减退 HP:0001252
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 晶状体缺损 HP:0100719
- 小头畸形 HP:0000252
- 上睑下垂 HP:0000508
- 视网膜血管畸形 HP:0007797
- 角膜巩膜化 HP:0000647
- 癫痫发作 HP:0001250
- 斜视 HP:0000486
- 法洛四联症 HP:0001636
- 内脏血管瘤病 HP:0100761
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）