罕见病知识库 RareSeen

常染色体显性低钙血症

Autosomal dominant hypocalcemia

ORPHA:428疾病亚型

定义 英文原文（暂无中文）

A rare disorder of calcium homeostasis characterized by variable degrees of hypocalcemia with disproportionately low/normal levels of parathyroid hormone (PTH) and persistent normal or elevated renal calcium excretion.

别名

常染色体显性低钙血症

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
各年龄段
患病率
1-9 / 1 000 000（Denmark）

相关基因 2

基因名称关联类型
CASRcalcium sensing receptorDisease-causing germline mutation(s) (gain of function) in
GNA11G protein subunit alpha 11Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in

临床表型 30

极常见 99–80%11

  • 焦虑 HP:0000739
  • 非典型行为 HP:0000708
  • 皮质性肌阵挛 HP:0040148
  • 抑郁 HP:0000716
  • 肌电图异常 HP:0003457
  • 情绪不稳 HP:0000712
  • 疲劳性肌无力 HP:0003473
  • 高钙尿症 HP:0002150
  • 低钙血症 HP:0002901
  • 感觉异常 HP:0003401
  • 书写痉挛 HP:0002356

常见 79–30%12

  • 腹痛 HP:0002027
  • 指甲形态异常 HP:0001231
  • 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
  • 呼吸模式异常 HP:0002793
  • 脱发 HP:0001596
  • 心律失常 HP:0011675
  • 干性皮肤 HP:0000958
  • 高镁尿症 HP:0012608
  • 高磷血症 HP:0002905
  • 低镁血症 HP:0002917
  • 低血压 HP:0002615
  • 肾钙质沉着症 HP:0000121

偶见 29–5%7

  • 充血性心力衰竭 HP:0001635
  • 湿疹样皮炎 HP:0000964
  • 颅内压增高 HP:0002516
  • 不规则色素沉着 HP:0007400
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 骨密度降低 HP:0004349
  • 意识下降 HP:0004372

外部标识与链接

OrphanetOMIM:601198OMIM:615361MONDO:0018543GARD:2877ICD-10 E20.8ICD-11 5A50.0YClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）