软骨发育不良
Hypochondroplasia
ORPHA:429疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A primary bone dysplasia with micromelia characterized by disproportionate short stature, mild lumbar lordosis and limited extension of the elbow joints.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FGFR3 | fibroblast growth factor receptor 3 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 20
极常见 99–80%6
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 短指（趾） HP:0001156
- 儿童期发病的短肢型矮小 HP:0011405
- 短肢 HP:0002983
- 短趾 HP:0001831
- 骨骼发育不良 HP:0002652
常见 79–30%6
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 股骨形态异常 HP:0002823
- 骨盆带骨形态异常 HP:0002644
- 肘部异常 HP:0009811
- 膝内翻 HP:0002970
- 关节过度活动 HP:0001382
偶见 29–5%8
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 智力障碍 HP:0001249
- 巨头畸形 HP:0000256
- 骨关节炎 HP:0002758
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 睡眠呼吸暂停 HP:0010535
- 椎管狭窄 HP:0003416
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）