X连锁遗传性缺损性小眼球-小头-智力障碍-身材矮小综合征
X-linked colobomatous microphthalmia-microcephaly-intellectual disability-short stature syndrome
ORPHA:431140疾病
定义
X连锁的眼缺陷-小眼畸形-小头畸形-智力障碍-矮小综合征是一种罕见的综合征性小眼畸形综合征，其特征是小眼畸形伴眼缺陷（可能涉及虹膜，纤毛，脉络膜，视网膜和/或视神经），小头畸形，矮小和智力残疾。还可能存在其他眼部异常，例如摆动性眼球震颤，内斜视和上睑下垂。其他相关异常包括脊柱后凸畸形，耳廓前倾合并小褶皱，切牙间隙和先天性内翻足。
别名
X连锁缺损性小眼球-小头畸形-身材矮小-精神运动障碍综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）