OX40缺乏所致联合免疫缺陷
Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency
ORPHA:431149疾病
定义
由于OX40缺乏而引起的联合免疫缺陷病是一种罕见的T细胞和B细胞联合免疫缺陷，其特征是易发展为侵袭性的，儿童时期发作的，弥散性的皮肤和全身性卡波西肉瘤。
别名
联合免疫缺陷合并对人疱疹病毒-8免疫力下降
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TNFRSF4 | TNF receptor superfamily member 4 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）