肩胛腓骨部脊髓性肌萎缩
Scapuloperoneal spinal muscular atrophy
ORPHA:431255疾病
定义
一种罕见的遗传性运动神经元疾病，即周围神经系统运动性神经元轴突疾病，表现为进行性肩胛腓骨肌萎缩和肌无力，喉部瘫痪，先天性肌肉缺失，在某些情况下还合并骨骼异常。
别名
新英格兰型神经源性肩胛腓骨部肌萎缩
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TRPV4 | transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）