X连锁遗传性肩胛腓骨部肌营养不良
X-linked scapuloperoneal muscular dystrophy
ORPHA:431272疾病
定义
一种罕见的遗传性肌营养不良症，其特征是同时出现迟发的肩胛和腓骨肌无力，主要表现为下肢远端和上肢近端肌无力以及翼状肩。
别名
X连锁肩胛腓骨部综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FHL1 | four and a half LIM domains 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）