痉挛性截瘫-视神经萎缩神经病和痉挛性截瘫-视神经萎缩神经病相关疾病

Spastic paraplegia-optic atrophy-neuropathy and spastic paraplegia-optic atrophy-neuropathy-related disorder

ORPHA:431320疾病组

定义

一组罕见的遗传性神经退行性疾病，其特征是婴儿期至儿童期起病的的进行性痉挛性截瘫（运动发育指标延迟，步态障碍，反射亢进和巴氏征阳性），视神经萎缩（可能伴有眼球震颤和视力丧失））和进行性周围神经病变（感觉障碍和上下肢远端肌肉无力/萎缩）。其他体征可能包括足畸形，脊柱畸形（脊柱侧弯，后凸畸形），关节挛缩，惊吓反应过度，语言障碍，多汗症，锥体外系体征和智力障碍。极少数病例会出现可能不合并视神经萎缩和/或神经病的表型。

别名

SPOAN和SPOAN相关疾病

外部标识与链接

Orphanet MONDO:18550 ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）