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常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫57型

Autosomal recessive spastic paraplegia type 57

ORPHA:431329疾病

定义

常染色体隐性痉挛性截瘫57型（SPG57）是一种极为罕见的复杂性遗传性痉挛性截瘫，其特征是婴儿期开始出现明显的腿部痉挛（导致无法独立行走），视神经萎缩导致视力下降，由于轴突脱髓鞘性感觉运动神经病导致的收和脚的废用。 SPG57是由 TFG 基因（3q12.2）突变导致，该基因编码蛋白质TFG，被认为在内质网的微管结构和功能中起作用。

别名

部分TFG缺乏导致的痉挛性截瘫

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
TFGtrafficking from ER to golgi regulatorDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 14

必现 100%3

  • 周围神经传导异常 HP:0003134
  • 爬楼梯困难 HP:0003551
  • 站立困难 HP:0003698

极常见 99–80%11

  • 髓鞘异常 HP:0012447
  • 跟腱的异常 HP:0005109
  • 巴彬斯基征 HP:0003487
  • 下肢远端肌肉肌萎缩 HP:0008944
  • 行走不能 HP:0002540
  • 多发性运动神经病 HP:0007178
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 周围神经病 HP:0009830
  • 感觉运动神经病 HP:0007141
  • 痉挛性截瘫 HP:0001258
  • 痉挛 HP:0001257

外部标识与链接

OrphanetOMIM:615658MONDO:0014295GARD:17712ICD-10 G11.4ICD-11 8B44.01ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）