DECR缺乏所致进行性脑病伴脑白质营养不良
Progressive encephalopathy with leukodystrophy due to DECR deficiency
ORPHA:431361疾病
定义
由DECR缺乏引起的合并白质营养不良的进行性脑病是一种罕见的线粒体疾病，其表现为新生儿肌张力低下，中枢神经系统异常（脑室肥大，胼胝体发育不全，小脑萎缩），获得性小头畸形，发育停滞，发育迟缓和分解应激诱发的间歇性乳酸性酸中毒（例如感染）。高赖氨酸血症和血浆C10：2肉毒碱升高。后期可能会出现癫痫，小脑性共济失调，肾小管性酸中毒，严重脑病，肌张力障碍，痉挛性四肢瘫痪等并发症。
别名
2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NADK2 | NAD kinase 2, mitochondrial | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 28
常见 79–30%28
- 核磁共振基底节异常信 HP:0012751
- 肉碱代谢异常 HP:0010967
- 不自主眼球运动异常 HP:0012547
- 吸入性肺炎 HP:0011951
- 中枢性睡眠呼吸暂停 HP:0010536
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- 舞蹈手足徐动 HP:0001266
- NADPH氧化酶活性降低 HP:0003206
- 循环肉碱浓度降低 HP:0003234
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 发育迟滞 HP:0001508
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高赖氨酸血症 HP:0002161
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 脑白质营养不良 HP:0002415
- 小头畸形 HP:0000252
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 非进行性小脑性共济失调 HP:0002470
- 眼球震颤 HP:0000639
- 有机酸尿症 HP:0001992
- 胰腺炎 HP:0001733
- 进行性脑病 HP:0002448
- 进行性痉挛性四肢瘫 HP:0002478
- 肾小管性酸中毒 HP:0001947
- 癫痫发作 HP:0001250
- 应激/感染诱发的乳酸酸中毒 HP:0004897
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）