口面指综合征14型
Orofaciodigital syndrome type 14
ORPHA:434179疾病
定义
口面指综合征14型是口面指综合征的一种罕见亚型，具有常染色体隐性遗传和 C2CD3基因突变，除口腔，面部和指畸形（包括牙龈带，舌状错构瘤，舌裂/舌分叶、唇裂、内眦距过宽，睑裂向上倾斜，小下颌合并下颌退缩症，手部轴后多指畸形和拇趾重复）外还可合并严重的小头畸形，三角头畸形，严重智力障碍和小阴茎的特征。脑影像提示胼胝体发育不全，小脑蚓畸形合并臼齿征。
别名
小头畸形-口面指综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| C2CD3 | C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 42
常见 79–30%42
- 面部形状异常 HP:0001999
- 髓鞘异常 HP:0012447
- 额外口腔系带 HP:0000191
- 会厌发育不全 HP:0008753
- 舌裂 HP:0010297
- 双侧隐睾 HP:0008689
- 拇趾变宽 HP:0010055
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 腭裂 HP:0000175
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 拇趾偏斜 HP:0010051
- 第四脑室扩张 HP:0002198
- 第三脑室扩张 HP:0007082
- 拇趾骨重复 HP:0010066
- 尿道上裂 HP:0000039
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 舌错构瘤 HP:0011802
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 分叶舌 HP:0000180
- 小头畸形 HP:0000252
- 下颌小且后移 HP:0000308
- 磁共振磨牙征 HP:0002419
- 岛盖张开 HP:0100954
- 局部胼胝体发育不全 HP:0001338
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 脑室周围灰质异位 HP:0007165
- 轴后多趾 HP:0001830
- 轴后多指畸形 HP:0001162
- 后旋耳 HP:0000358
- 视网膜缺损 HP:0000480
- 短颈 HP:0000470
- 睡眠呼吸暂停 HP:0010535
- 额头倾斜 HP:0000340
- 多生牙 HP:0011069
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 三角头畸形 HP:0000243
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 蹼颈 HP:0000465
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）