常染色体显性遗传性夏科-马里-图斯病2Y型
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y
ORPHA:435387疾病
定义
一种罕见的轴突性遗传性运动和感觉神经疾病，特征是进行性远端肌肉无力以及发病和严重程度不同的肌肉萎缩。患者表现为姿势不稳，步态和奔跑困难，深部肌腱反射减弱，足部畸形，精细运动障碍和远端感觉障碍。构音障碍，吞咽困难以及轻度的认知和行为异常也有报道。
别名
VCP突变导致的常染色体显性Charcot-Marie-Tooth病2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| VCP | valosin containing protein | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 43
常见 79–30%17
- 跟腱反射消失 HP:0003438
- 神经传导速度降低 HP:0000762
- 跑步困难 HP:0009046
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 远端肌无力 HP:0002460
- 远端感觉障碍 HP:0002936
- 上肢远端肌无力 HP:0008959
- 足背屈无力 HP:0009027
- 步态异常 HP:0001288
- 步态失平衡 HP:0002141
- 手部肌肉萎缩 HP:0009130
- 触觉障碍 HP:0010830
- 下肢振动觉障碍 HP:0002166
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
- 高弓足 HP:0001761
- 精细动作协调差 HP:0007010
- 感觉运动神经病 HP:0007141
偶见 29–5%26
- 振动觉消失 HP:0006944
- 非典型行为 HP:0000708
- 宽基步态 HP:0002136
- 爬楼梯困难 HP:0003551
- 下肢远端肌无力 HP:0009053
- 构音障碍 HP:0001260
- 呼吸困难 HP:0002094
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 情绪不稳 HP:0000712
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 槌状趾 HP:0001765
- 远端振动觉障碍 HP:0006886
- 痛觉障碍 HP:0007328
- 膝关节屈曲受限 HP:0006389
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
- 记忆障碍 HP:0002354
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 感觉异常 HP:0003401
- 近端肌肉无力 HP:0003701
- 下肢近端肌无力 HP:0008994
- 上肢近端肌无力 HP:0008997
- 股四头肌无力 HP:0003731
- 腱反射减低 HP:0001315
- 翼状肩胛 HP:0003691
- 跨阈步态 HP:0003376
- 脚尖步 HP:0030051
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）