进行性肌阵挛性癫痫7型
Progressive myoclonic epilepsy type 7
ORPHA:435438疾病
定义
一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是儿童期至青春期发作的进行性肌阵挛发作（症状可进展至十分严重的程度导致主要运动功能障碍），伴有强直性阵挛性癫痫发作，偶发性共济失调。学习障碍可出现在癫痫发作之前，并可出现轻度认知能力下降。
别名
钾通道突变导致肌阵挛性癫痫和共济失调
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KCNC1 | potassium voltage-gated channel subfamily C member 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）