Keppen-Lubinsky综合征
Keppen-Lubinsky syndrome
ORPHA:435628疾病
定义
一种罕见的遗传性原发性脂肪营养不良综合征，其特征在于严重的发育迟缓和智力障碍，肌张力升高，反射亢进，小头畸形，皮肤紧贴，衰老面容，严重的全身性脂肪营养不良和明显的面部畸形，包括眼睛大而突出，鼻梁狭窄，帐篷状上唇，嘴巴张开和高腭弓。血清和尿液实验室检查均正常。
别名
全身性脂肪营养不良-早老症-严重智力障碍综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KCNJ6 | potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 42
必现 100%2
- 先天性全身脂肪营养不良 HP:0009059
- 早衰面容 HP:0005328
极常见 99–80%7
- 反射亢进 HP:0001347
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 闭口不能 HP:0000194
- 皮肤过早起皱 HP:0100678
- 人中短 HP:0000322
常见 79–30%31
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 前额异常 HP:0000290
- 大眼球 HP:0001090
- 下巴浅凹 HP:0010751
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 呼吸困难 HP:0002094
- 发育迟滞 HP:0001508
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 牙龈增生 HP:0000212
- 高腭 HP:0000218
- 肌张力增高 HP:0001276
- 极重度智力障碍 HP:0002187
- 脂肪营养不良 HP:0009125
- 面部脂肪组织丢失 HP:0000292
- 面具样面容 HP:0000298
- 鼻孔狭窄 HP:0009933
- 鼻梁狭窄 HP:0000446
- 角弓反张 HP:0002179
- 羊水过多 HP:0001561
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 鼻尖突出 HP:0005274
- 眼球突出 HP:0000520
- 反复肺炎 HP:0006532
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 浅眼眶 HP:0000586
- 痉挛性四肢瘫 HP:0001285
- 帐篷状上唇 HP:0010804
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 上气道阻塞 HP:0002781
偶见 29–5%2
- 骨折易感性增加 HP:0002659
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）