3p25.3微小缺失综合征
Proximal 3p25.3 microdeletion syndrome
ORPHA:435638疾病
定义
3p25.3微缺失综合征是一种罕见的染色体异常疾病，其特征是智力障碍，癫痫或脑电图异常，语言不佳，共济失调和刻板手部动作。
别名
智力障碍-癫痫-手刻板运动综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC6A1 | solute carrier family 6 member 1 | Role in the phenotype of |
| SLC6A11 | solute carrier family 6 member 11 | Role in the phenotype of |
临床表型 51
极常见 99–80%1
- 运动发育迟缓 HP:0001270
常见 79–30%9
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 外耳异常 HP:0000356
- 语言缺失 HP:0001344
- 深人中沟 HP:0002002
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 肌张力减退 HP:0001252
- 鼻前突 HP:0000448
偶见 29–5%41
- 第二-三指皮肤并指畸形 HP:0001233
- 丘脑形态异常 HP:0010663
- 肢端发育不良 HP:0003086
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 共济失调 HP:0001251
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 自闭症行为 HP:0000729
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 短头畸形 HP:0000248
- 拇趾变宽 HP:0010055
- 拇指变宽 HP:0011304
- 脑白质萎缩 HP:0012762
- 腭裂 HP:0000175
- 先天性锁骨假关节 HP:0006585
- 冠状动脉粥样硬化 HP:0001677
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 失神发作 HP:0002121
- 腭高而窄 HP:0002705
- 膝关节屈曲挛缩 HP:0006380
- 下颌前突 HP:0000303
- 小下颌 HP:0000347
- 小眼症 HP:0000568
- 额头狭窄 HP:0000341
- 重叠趾 HP:0001845
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 轴后多指（趾） HP:0100259
- 拇指近置 HP:0009623
- 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
- 幽门狭窄 HP:0002021
- 骶骨浅窝 HP:0000960
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 人中短 HP:0000322
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 锥形指 HP:0001182
- 薄上唇红 HP:0000219
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）