CIDEC相关性家族性部分脂肪代谢障碍
CIDEC-related familial partial lipodystrophy
ORPHA:435651疾病
定义
罕见的遗传性脂肪营养不良，其特征是皮下脂肪分布异常，导致内脏、颈部和腋窝存在脂肪，下肢和股臀皮下脂肪切实。其他临床特征包括黑棘皮病，胰岛素抵抗性II型糖尿病，血脂异常，高血压，胰腺炎，肝肿大和肝脂肪变性。
别名
CIDEC相关的FPLD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CIDEC | cell death inducing DFFA like effector c | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 16
必现 100%2
- 脂肪营养不良 HP:0009125
- 四肢皮下脂肪组织丢失 HP:0003635
极常见 99–80%13
- 黑棘皮病 HP:0000956
- 小腿肌肉肥大 HP:0008981
- 脂联素水平降低 HP:0030685
- 血清瘦素水平降低 HP:0003292
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 胰岛素抵抗性糖尿病 HP:0000831
- 臀部皮下脂肪组织丢失 HP:0009017
- 月经稀发 HP:0000876
- 胰腺炎 HP:0001733
- 多囊卵巢 HP:0000147
- 骨骼肌肥大 HP:0003712
排除 0%1
- 面部脂肪组织丢失 HP:0000292
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）