LIPE相关性家族性部分脂肪代谢障碍
LIPE-related familial partial lipodystrophy
ORPHA:435660疾病
定义
一种罕见的遗传性脂肪营养不良，其特征是皮下脂肪分布异常，导致面部，颈部，肩膀，腋窝，躯干和耻骨区域脂肪过多积聚，下肢皮下脂肪缺失。多样且常见的其他临床症状包括进行性成人期起病的肌病，胰岛素抵抗，糖尿病，高甘油三酯血症，肝脂肪变性和白癜风
别名
LIPE相关的FPLD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LIPE | lipase E, hormone sensitive type | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 20
必现 100%4
- 颈周脂肪组织增多 HP:0000468
- 胰岛素抵抗 HP:0000855
- 脂肪营养不良 HP:0009125
- 四肢皮下脂肪组织丢失 HP:0003635
极常见 99–80%14
- 大阴唇形态异常 HP:0012881
- 黑棘皮病 HP:0000956
- 脂联素水平降低 HP:0030685
- 血清瘦素水平降低 HP:0003292
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 腹内脂肪增多 HP:0008993
- 胰岛素抵抗性糖尿病 HP:0000831
- 臀部皮下脂肪组织丢失 HP:0009017
- 月经稀发 HP:0000876
- 多囊卵巢 HP:0000147
- 骨骼肌肥大 HP:0003712
常见 79–30%2
- 下肢近端肌无力 HP:0008994
- 上肢近端肌无力 HP:0008997
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）