身材矮小-骨龄过高-早发性骨关节炎综合征
Short stature-advanced bone age-early-onset osteoarthritis syndrome
ORPHA:435804疾病
定义
罕见的原发性骨发育不良，其特征是成比例发身材矮小，骨骼生长提前停止，骨骼成熟加速，早发性骨关节炎和剥离性骨软骨炎，内分泌评估正常。其他畸形特征包括轻度至相对的巨颅畸形，前额隆起，面部中部发育不全，鼻梁扁平，短指畸形，拇指宽大和脊柱前凸。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ACAN | aggrecan | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 5
常见 79–30%4
- 短指（趾） HP:0001156
- 发育停滞 HP:0007281
- 面中部后缩 HP:0011800
- 短拇指 HP:0009778
偶见 29–5%1
- 骨关节炎 HP:0002758
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）