TFG突变所致常染色体显性遗传性夏科-马里-图斯病2型
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to TFG mutation
ORPHA:435819疾病
定义
一种罕见的轴突性遗传运动和感觉神经疾病，其特征是成年期起病的缓慢进展的远端肌无力和萎缩，下肢腱反射减弱，远端轻度远端感觉丧失导致大多数患者步态困难。
别名
TFG突变导致的CMT2
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TFG | trafficking from ER to golgi regulator | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）